色素失禁症的眼部表现及治疗

色素失禁症(IP)是一种临床较少见的X染色体显性遗传病, 主要侵犯皮肤、牙齿、眼睛、神经系统及骨骼。视力丧失及中枢神经系统症状是其严重临床表现。眼部特征性表现为视网膜血管异常及视网膜色素上皮改变。IP及其眼部病变诊断主要是根据其临床表现、皮肤病理改变及基因分析。全身病变治疗主要为对症。眼部病变治疗可视情况分别采用激光光凝、冷冻、抗血管内皮生长因子药物及玻璃体切割手术。认识IP及其眼部病变的临床特征, 重视科间合作, 及时、规范的眼底检查以及早期诊断治疗有助于保护患者视功能