与遗传代谢性疾病及综合征相关的Coats样视网膜病变的研究现状

Coats病以视网膜毛细血管扩张伴大量脂质渗出为特征，可导致视网膜脱离和新生血管性青光眼等严重并发症。Coats病一般独立存在，亦可在其他遗传代谢性疾病及综合征中发现Coats样视网膜病变的合并存在。伴发其他疾病的Coats样视网膜病变与典型Coats病有着很多不同，如无年龄性别差异、可双眼发病、进展迅速、部分有明确的遗传相关因素等。其中，视网膜色素变性和面肩肱型肌营养不良等遗传代谢性疾病合并Coats样视网膜病变的部分患者可分别有CRB1基因和4号染色体的4q35区等变异。深入了解与遗传代谢性疾病及综合征相关的Coats样视网膜病变临床特征，探讨两者之间的可能关系可为分析Coats病病因提供更多思维路径