非动脉炎性前部缺血性视神经病变患者高密度脂蛋白胆固醇和胆固醇酯转运蛋白TaqⅠB基因多态性研究

目的观察血浆高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）浓度及胆固醇酯转运蛋白（CETP）TaqⅠB基因多态性与陕西汉族人群中非动脉炎性前部缺血性视神经病变（NA-AION）发生的相关性。 方法临床检查确诊的45例NA-AION患者（NA-AION组）和年龄、性别匹配的健康体检者45名（对照组）纳入研究。所有受检者均为陕西籍并长期居住在陕西的汉族人。除外糖尿病、严重心脑血管疾病、肝肾功能不全等影响血脂水平疾病者。抽取受检者外周静脉血5 ml，酶联免疫一步法测定血浆总胆固醇（TC）、甘油三脂（TG）、HDL-C浓度；提取外周血白细胞基因组DNA，限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）分析CETP TaqⅠB基因多态性。电泳图谱上仅出现535碱基对（bp）1条荧光带者为B2B2基因型；出现361、174 bp 2条荧光带者为B1B1基因型；出现535、361、174 bp 3条荧光带者为B1B2基因型。采用logistics回归分析基因型及HDL-C与疾病发生的相对危险度。 结果NA-AION组、对照组受检者血浆TC、TG浓度比较，差异无统计学意义（t=1.907、1.877，P>0.05）；NA-AION组受检者血浆HDL-C浓度明显低于对照组受检者，差异有统计学意义（t=2.367，P=0.022）。PCR-RFLP分析结果显示，NA-AION组受检者B1B1基因型频率高于对照组受检者（χ2=17.289，P=0.001）；NA-AION组受检者B1等位基因频率高于对照组受检者，B2等位基因频率低于对照组受检者，差异有统计学意义（χ2=15.648，P=0.000）。Logistics回归分析结果显示，低HDL-C浓度为NA-AION发病的危险因素；NA-AION组受检者B1B1基因型显著增多（OR=2.24，95%CI为2.427~36.323，χ2=10.526；P=0.001）。 结论血浆低HDL-C浓度为陕西汉族NA-AION患者发病的独立危险因素；CETP TaqⅠB基因多态性B1等位基因中B1B1基因型为NA-AION发病的危险因素