ApoB 基因 rs676210 和 rs2854725 位点多态性与胆囊结石的相关性研究

目的 探讨血浆载脂蛋白 B（apolipoprotein B，ApoB）基因 rs676210 和 rs2854725 位点多态性与胆囊结石之间的关系以及其在民族间有无差异。 方法 采用病例对照研究的方法，收集 2010～2014 年期间在我院接受手术治疗的胆囊结石患者 189 例，其中维吾尔族 99 例，汉族 90 例；收集同期在我院进行健康体检者 190 例作为对照，其中维吾尔族 93 例，汉族 97 例。胆囊结石患者与健康对照者以及维吾尔族和汉族间的年龄和性别比较差异均无统计学意义（P>0.05）。采用 SNaPshot SNP 分型技术进行 ApoB 基因分型，分析基因型分布在胆囊结石患者与健康对照者间以及维吾尔族和汉族间的差异。 结果 ① 不同民族的胆囊结石患者和健康对照者间 ApoB 基因 rs676210 和 rs2854725 位点等位基因的分布频率比较差异均无统计学意义（维吾尔族：rs676210 位点：χ2=0.229，P=0.633；rs2854725 位点：χ2=0.028，P=0.866。汉族：rs676210 位点：χ2=0.608，P=0.435；rs2854725 位点：χ2=0.089，P=0.766）。② 有无胆囊结石的维吾尔族和汉族间 ApoB 基因 rs676210 和 rs2854725 位点等位基因的分布频率比较差异均无统计学意义（胆囊结石患者：rs676210 位点：χ2=0.103，P=0.748；rs2854725 位点：χ2=3.139，P=0.076。健康对照者：rs676210 位点：χ2=0.000，P=0.990；rs2854725 位点：χ2=2.673，P=0.102）。③ 不同民族的胆囊结石患者和健康对照者间 ApoB 基因 rs676210 和 rs2854725 位点基因型的分布频率比较差异均无统计学意义（维吾尔族：rs676210 位点：χ2=2.301，P=0.317；rs2854725 位点：χ2=3.040，P=0.219。汉族：rs676210 位点：χ2=4.909，P=0.086；rs2854725 位点：χ2=0.107，P=0.744）。④ 在有胆囊结石的维吾尔族和汉族间 ApoB 基因 rs676210 和 rs2854725 位点基因型的分布频率比较差异均无统计学意义（rs676210 位点：χ2=0.235，P=0.899；rs2854725 位点：χ2=3.630，P=0.057）。在无胆囊结石即健康对照者中，rs676210 位点的基因型分布频率在维吾尔族和汉族间总体比较差异无统计学意义（χ2=1.026，P=0.599），而 rs2854725 位点基因型分布频率在维吾尔族和汉族间总体比较，差异具有统计学意义（χ2=9.153，P=0.010），进一步做两两比较（卡方分割），α 水平为 0.05/3=0.016，得知维吾尔族和汉族间，T/T 型与 G/T 型分布频率比较差异有统计学意义（χ2=6.128，P=0.013），汉族人群（27.8%）的 G/T 型高于维吾尔族（12.9%）。 结论 从本研究的结果来看，ApoB 基因 rs676210 和 rs2854725 位点基因多态性与胆囊结石无关。对于无胆囊结石即健康对照者中 rs676210 位点的基因多态性在维吾尔族和汉族间无差异，而 rs2854725 位点的基因多态性在维吾尔族和汉族间可能存在差异，需要进一步增加样本量及多中心研究来进一步证实