NR2E3基因纯合新突变致Goldmann-Favre综合征一家系

目的检测一回族近亲婚配家系Goldmann-Favre综合征患者的致病基因突变。 方法一回族近亲婚配家系2代4名成员纳入研究。采集患者和其他3名正常表型成员的外周静脉血，提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证NR2E3基因突变位点。通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道，通过蛋白质预测软件阐释其功能。 结果患者存在NR2E3基因c.925C＞T（p.R309W）错义突变，该纯合突变导致其编码的光感受器特异的视网膜核受体第309位氨基酸由精氨酸变为色氨酸。患者父母分别为NR2E3基因c.925C＞T（p.R309W）杂合突变携带者。NR2E3基因产物蛋白309氨基酸位点在物种间具有高度保守性，蛋白质预测软件预测该变异为有害突变。 结论NR2E3基因c.925C＞T（p.R309W）位点纯合突变是该患者的致病基因