MTHFD1 基因 G1958A 多态性与神经管缺陷易感性的 Meta 分析

目的 系统评价双亲及子代亚甲基四氢叶酸脱氢酶（MTHFD1）基因 G1958A 多态性与神经管缺陷（NTDs）发病风险的相关性。 方法 计算机检索 The Cochrane Library、PubMed、Web of Science、CNKI、VIP 和 WanFang Data 数据库，搜集MTHFD1 基因 G1958A 多态性与 NTDs 发病风险的相关性的病例-对照研究，检索时间均为建库至 2016 年 6 月。由 2 位研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后，采用 Stata 12.0 软件进行 Meta 分析。 结果 共纳入 13 个病例-对照研究，包括 1 724 例 NTDs 患儿、1 485 例 NTDs 患儿母亲和 774 例患儿父亲。Meta 分析结果显示，患儿MTHFD1 基因 G1958A 多态性与 NTDs 发病风险增加有相关性[AAvs. GG：OR=1.437，95%CI（1.100，1.878），P=0.008；AA+AGvs. GG：OR=1.187，95%CI（1.031，1.367），P=0.017；Avs. G：OR=1.210，95%CI（1.050，1.394），P=0.008]。而母亲和父亲MTHFD1 基因 G1958A 多态性与子代 NTDs 易感性无相关性。 结论 患儿MTHFD1 基因 G1958A 多态性是 NTDs 的发病风险因素之一。受纳入研究数量和质量限制，上述结论尚需展开更多的高质量研究予以验证