突触融合蛋白结合蛋白 1 基因与癫痫性脑病的研究进展

癫痫性脑病（Epileptic encephalopathy，EE）是一类由难治性癫痫极度异常脑电活动导致的脑部疾病。近年来随着分子遗传学的进步，越来越多的研究表明突触融合蛋白结合蛋白 1（Synaptotagmin binding protein 1, STXBP1）基因突变与 EE 有关。文章对 EE 的病因及病理生理学机制进行综述，从而提高临床医生对 EE 的认识，并探讨将 STXBP1 作为靶点治疗 EE 的可能性，为临床治疗 EE 提供依据和指导