家族性渗出性玻璃体视网膜病变的遗传学研究进展

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是以视网膜血管发育不全为特征的一类遗传性疾病。其遗传异质性较高，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传等多种遗传方式。目前为止发现有6个基因与其病变相关，分别是Wnt受体卷曲蛋白（FZD4）、Norrie病（NDP）、共受体低密度脂蛋白受体相关蛋白5（LRP5）、四旋蛋白12（TSPAN12）、锌指蛋白408（ZNF408）、驱动蛋白家族成员11（KIF11）基因。其中，FZD4、NDP、LRP5、TSPAN12等4个基因在Norrin/Frizzled4信号通路中发挥重要作用。在视网膜毛细血管内皮细胞中，Norrin通过激活Norrin/Frizzled4信号通路特异性控制眼毛细血管的发生。ZNF408与KIF11是近5年来新发现的与FEVR有关的致病基因，其中ZNF408编码在视网膜血管生成中发挥重要作用的转录因子，KIF11在眼发育和维持视网膜形态、功能方面发挥作用