卡尼复合征（Carney complex）的临床特征及研究进展

卡尼复合征（Carney complex，CNC）是一种罕见的常染色体显性遗传综合征，表现为皮肤和黏膜的色素沉着，心脏、皮肤和其它部位粘液瘤以及多发的内分泌系统肿瘤。该病大部分是由于 PRKAR1A 基因变异引起的，该基因位于 17q22～24，负责编码蛋白激酶 A（PKA）Ⅰα 调节亚基。最新研究表明，CNC 与 PKA 其它亚基缺陷也有相关性，如催化亚基 PRKACA 与肾上腺增生相关；催化亚基 PRKACB 与色素沉着、粘液瘤、垂体腺瘤相关。本文对 CNC 的临床特点、诊断、治疗及分子病因学进行综述