SCN1A基因突变导致部分性癫痫伴热性惊厥附加征的分子特性分析

目的探讨部分性癫痫伴热性惊厥附加征(Partial epilepsy with febrile seizures plus, PEFS+)的分子特性。 方法在PubMed数据库进行全面检索, 收集2000年1月-2014年12月所有已报道的与癫痫相关的 SCN1A基因突变, 建立一个全面的 SCN1A突变数据库。统计PEFS+的突变位点, 分析其在α亚基上的分布特点, 并对PEFS+和婴儿重症肌阵挛性癫痫(SMEI)的分子特征进行比较。 结果数据库收录了来源于1 727例患者的1 257个 SCN1A基因突变。PEFS+患者中筛查出30个 SCN1A基因突变; 其中错义突变23个(76.7%), 11个(47.8%)位于孔区。统计表明, 截短突变的比例在PEFS+和SMEI中有统计学意义( P＜0.05);孔区的错义突变所占的比例在两者之间无统计学意义, 但位于孔区的错义突变的D值在两者之间有统计学意义( P=0.042)。 结论PEFS+的临床和生理学特征都不同于全面性癫痫伴热惊厥附加征和SMEI, 可能是 SCN1A突变引起的一种特殊表型的癫痫