线粒体病与癫痫的研究进展

线粒体病是指由于线粒体 DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）或核 DNA（nuclear DNA，nDNA）缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍的一组遗传性疾病，临床表现多样，其中癫痫发作是线粒体病常见的神经系统表现。线粒体病中癫痫的发生机制极其复杂，迄今为止广为接受的机制包括离子机制、神经递质机制、氧化应激损伤和能量机制等；反之，癫痫反复发作可加重线粒体损伤，形成线粒体病-癫痫发作之间的恶性循环。在线粒体病中，不同的癫痫发作类型均有可能发生，甚至可能是各种癫痫发作类型的组合。线粒体病患者的脑电图多数可出现异常，表现为背景节律慢化或癫痫样放电。现文章旨在结合文献分析常见线粒体病中癫痫发作的临床及电生理特点，并探讨其可能的病理生理机制，以深入理解线粒体功能障碍在癫痫的发生发展过程中的作用及线粒体病的癫痫发作特性，为临床诊治伴癫痫发作的线粒体病提供更好的方向