晚发型吡多醇依赖性癫痫的临床相关研究

目的通过对罕见疾病吡多醇依赖性癫痫患者的报道和文献复习，提高临床医生对该病的认识。 方法高通量测序筛选与Sanger测序验证癫痫致病基因，对两例先证者及父母进行突变基因验证。分析患者临床表现、脑电图(EEG)、影像学和预后特点。 结果先证者一，4月龄起病，药物难治性癫痫，表现为多种发作形式，多灶起源。头颅核磁共振(MRI)及氟脱氧葡萄糖-正电子体层扫描(FDG-PET)正常，基因检测发现乙醛脱氢酶(Aldehyde dehydrogenase， ALDH7A1)基因c.1442G>C、c.1046C>T复合杂合突变。先证者二，5月龄起病，表现为全面性强直阵挛，间歇期EEG正常，头颅MRI正常。基因检测发现 ALDH7A1基因c.1547A>G、c.965C>T复合杂合突变。两例患儿均使用维生素B6后无发作，逐渐减停抗癫痫药物。 结论吡哆醇依赖性癫痫可起病年龄偏晚，个体表现可不典型，尽早的试验性治疗能帮助临床识别，明确诊断有待于基因检测