脑源性神经营养因子基因单核苷酸多态性位点 G196A、C270T 与癫痫的相关性研究

目的采用 Meta 分析的方法探讨脑源性神经营养因子（Brain-derived neurotrophic factor, BDNF ）基因单核苷酸多态性位点 G196A、C270T 与癫痫的相关性。 方法检索美国国立医学图书馆 PubMed 数据库、荷兰医学文摘 EMbase 数据库、Cochrane 临床试验数据库、中国知网 CNKI 和万方数据库，查找从建库至 2017 年 9 月有关 BDNF 基因单核苷酸多态性位点 G196A、C270T 与癫痫的病例对照研究。由两名研究人员独立筛选文献、提取资料和评价质量后，采用 RevMan 5.2 软件进行 Meta 分析。 结果第一， BDNF基因 G196A 位点与癫痫相关性 Meta 分析，纳入 9 个病例对照研究，共 1 841 例癫痫患者，6 467 名健康对照者。对纳入的所有研究进行 Meta 分析结果显示：G 等位基因可增加癫痫的患病风险[ OR=1.13， 95%CI（1.06，1.21）， P=0.0 001]。 GG+ GA/ AA、 GG/ GA+ AA、 GG/ AA 基因型模式在病例组和对照组的分布均具有统计学差异（ P 均>0.05）。按种族（亚洲、欧美）分亚组进行 Meta 分析，结果显示 G 等位基因增加亚洲癫痫的患病风险[ OR=1.13， 95%CI（1.05，1.20）， P=0.0 004]，但不增加欧美癫痫的患病风险[ OR=1.29， 95%CI（0.94，1.78）， P=0.12]。 BDNF 基因 G196A 位点与颞叶癫痫 Meta 分析，结果显示 G 等位基因增加颞叶癫痫的患病风险[ OR=1.18， 95%CI（1.04，1.34）， P=0.008]。第二， BDNF 基因 C270T 位点与癫痫相关性的 Meta 分析：纳入 4 个病例对照研究，594 例癫痫患者，738 名对照。分析结果显示 C270T 位点不同等位基因、不同基因型模式（ TT+ TC/ CC、 TT/ TC+ CC TT/ CC）与癫痫没有相关性。 结论 BDNF 基因 G196A 位点与亚洲癫痫具有相关性，且 G 等位基因是风险等位基因。 BDNF 基因的 C270T 位点与癫痫无相关性