复旦大学附属儿科医院高通量测序数据分析流程（第二版）对遗传疾病候选变异基因筛选用时和准确性分析

摘要 目的： 本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院（我院）分子诊断中心（本中心）2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程（复旦流程1.0）及其升级后的流程（复旦流程2.0）的临床应用效果。 方法：以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本，进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析，并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。 结果：2017年11月7~14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析，初步数据分析结果的比较，进入人工数据审核的变异数量，复旦流程1.0平均210个，复旦流程2.0平均25个；完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间，复旦流程1.0为78.8 h，复旦流程2.0为19.8 h；与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%（7/11），阴性结果判读符合率为84.2%（85/101）。 结论：复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析，可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。