低深度测序在检测单细胞染色体微小变异中的应用探索

摘要 旨在探讨低深度测序在检测单细胞染色体微小变异中的应用。以经过比较基因组杂交（array CGH，aCGH）检测的5例阳性细胞系为研究对象，从中分离的单细胞分别用两种单细胞扩增试剂盒进行扩增，采用Hiseq2000测序平台进行全基因组测序，然后进行生物信息学分析，将检测结果与已被aCGH证实的结果进行比较。结果显示，5个单细胞的全基因组扩增成功，通过低深度测序均获得明确的检测结果。在用GenomePlex? Single Cell WGA Kit试剂盒的处理中检出区域与aCGH检测区域均有80%以上的重叠，1个样本检出了8 Mb（Megabase）左右的假阳性；在用PicoPLEX? WGA Kit试剂盒处理时检出信号与aCGH区域也有80%以上的重叠且无假阳性信号产生。证实在数据量为0.1 X左右时可以检出单细胞染色体上7 Mb以上的拷贝数变异