自发性心室纤颤的基因基础和分子机制

摘要 目的研究心脏钠离子通道基因SCN 5 A的突变是否能够引起自发性心室纤颤(IVF),以帮助IVF的基因诊断和合理治疗.方法用单链构型多态性(SSCP)和DNA序列分析法伴有IVF的6个小家系和2个散发的病人的血样,在已知离子通道基因,包括心脏钠离子通道基因SCN 5 A上进行了识别突变的研究.并通过测试突变通道和正常通道在卵母细胞中的电生理活动来判定突变对IVF发生机制的影响.结果在3个IVF家族中从SCN 5 A密码范围内识别了…个错义突变和一个读码突变.电生理研究显示含有错义突变的钠离子通道比正常通道从静止中恢复得更快,而读码突变使钠离子通道失去功能.结论我们的工作显示了伴有RBBB和ST段抬高的IVF是一种明显的综合征,并且心脏钠通道基因SCN 5 A与IVF的发生密切相关