焦磷酸测序和双脱氧测序法检测结直肠癌患者K-ras基因突变的对比研究

摘 要：［目的］ 探讨不同方法学对结直肠癌K-ras基因点突变检测结果的影响。［方法］ 对60例结直肠癌患者石蜡包埋组织样本进行K-ras基因第12、13位密码子突变检测，检测分别采用焦磷酸测序法及双脱氧测序法，并对结果进行对比分析。［结果］ 两种方法都能够检测到常见的突变类型，但由于两种方法的灵敏度不同，检出率焦磷酸测序法高于双脱氧测序，分别为33.3%（20/60）和25%（15/60）。经病理对肿瘤细胞比例分析发现，5例双脱氧测序法漏检标本中，肿瘤细胞比较少，不足20%。［结论］ K-ras基因突变的检测过程中，标本肿瘤细胞的比例是影响结果的关键因素，检测前需要对标本进行病理评估，确保肿瘤细胞比例在50%以上