遗传代谢性癫痫研究进展

摘要 先天代谢病（IEM）临床表现多种多样，主要有癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞等。遗传代谢性癫痫是一组由IEM引起的癫痫，应用抗癫痫药物治疗遗传代谢性癫痫效果较差甚至无效，特异性治疗可迅速控制癫痫发作和代谢脑病。而早期诊断和治疗可以有效改善疗效和预后。本文从遗传代谢性癫痫的定义、分类、发病机制、临床表型、诊断、治疗及预后等方面进行综述，以加强儿科医师对此类疾病的认识。