DAZ基因在无、少精症患者血液、精液中的缺失研究

摘要 目的通过检测无、少精症不育患者血液、精液基因组DAZ基因缺失情况,探讨其病因的基因诊断方法.方法选择35例特发性无、少精症患者作为研究对象,其中少精症18例、严重少精症12例、无精症5例;10例正常已生育健康男性作为正常对照.应用PCR技术,检测血液、精液基因组中与Y染色体连锁的DAZ(SY 254)基因缺失情况.结果 35例患者中5例表现血液、精液基因组SY 254基因微缺失,其中少精症2例,严重少精症3例;其余30例患者和10例正常对照血液、精液基因组未见SY 254基因微缺失或存在表达一致,在部分无、少精症患者进行Y染色体微缺失筛查,可以采用外周血代替精液作为检测样本