CYP2D6基因型多态性及其对他莫昔芬治疗的影响研究进展

摘 要：他莫昔芬（Tamoxifen，TAM）是雌激素受体（estrogen receptor，ER）阳性乳腺癌患者的标准辅助内分泌治疗药物。肝细胞色素P450 2D6（cytochromeP450 2D6，CYP2D6）是一种重要的代谢酶，在TAM代谢过程中发挥关键作用。CYP2D6编码基因具有多态性，不同等位基因型的乳腺癌患者CYP2D6代谢酶的活性存在较大差异，对TAM治疗的反应亦不同。研究表明，CYP2D6突变会导致TAM的活性抗肿瘤成分endoxifen的血药浓度明显降低，但其是否影响TAM的治疗疗效尚未得出一致结论。我国人群中常见的CYP2D6基因突变有别于其他人种，具有明显的地域差异。全文综述国内外CYP2D6基因型多态性分布，并结合回顾性及前瞻性临床试验分析CYP2D6基因型多态性对TAM疗效及患者预后的影响，旨在指导我国乳腺癌患者TAM个体化用药