儿童心肌病的基因检测:我们究竟能从中获益多少?

摘要 近10年来，现代分子遗传学技术得到迅速发展和临床应用，大大促进了人们对心肌病诊治模式理念的转变，从而促使探索心肌病的精准治疗。与成人心肌病相比，儿童心肌病在病因和临床表现等方面更加复杂，开展基因检测，对心肌病的精准诊断以及指导治疗具有一定的意义。但随着基因检测工作的深入开展，如何在患者海量的测序信息中识别出真正的致病突变并指导获益，正成为我们面临的新的挑战。