KOMPARATIVNA ANALIZA RO？ENIH SA DOWN SINDROMOM U ZDRAVSTVENIM USTANOVAMA PRIMORSKO – GORANSKE I ISTARSKE ？UPANIJE U ME？UODNOSU SA PERINATALNOM DIJAGNOSTIKOM (AMNIOCENTEZA) U VREMENSKOM PERIODU OD 01. 01. 2012. DO 31. 10. 2013.

Sa？etak Perinatalna dijagnostika obuhva？a dijagnosti？ke metode kojima se dokazuju ili isklju？uju kromosomske anomalije i malformacije, veliki broj uro？enih metaboli？kih poreme？aja i X – vezane nasljedne bolesti i niz drugih morfolo？kih abnormalnosti fetusa. Ukupan rizik za spontano javljanje trisomije 21 procjenjuje se na 1:650 do 1:700 poro？aja. Istra？ivanjem je obuhva？ena amniocenteza kao najpouzdanija metoda perinatalne invazivne dijagnostike koja dijagnozu postavlja sa 98-99% sigurnosti. Dob majke (majke > 35 godina) jedan od najva？nijih indikatora za obavljanje amniocenteze. Radom je obuhva？eno je 7701 dijete roditelja s prebivali？tem u Primorsko – goranskoj ？upaniji (PG？) i Istarskoj (I？) ？upaniji od 01.01.2012. do 31.10. 2013. godine i 561 trudnica koje su obavile amniocentezu u KBC Rijeka od kojih 530 trudnica s adresom prebivali？ta u promatranim ？upanijama. Cilj istra？ivanja bio je utvrditi incidenciju i prevalenciju (DS) na podru？ju (PG？) i (I？) ？upanije tijekom navedenog vremenskog perioda u op？oj populaciji. Dobiveni podatci obra？eni su retrospektivnom komparativnom analizom i uspore？eni s podatcima Europskog registra za pra？enje kongenitalnih anomalija (eng. European Surveillance of Congenital Anomalies - EUROCAT) kako bi se utvrdilo postoje li zna？ajne statisti？ke razlike u pojavljivanju trisomije 21, izme？u dvije susjedne ？upanije te u odnosu na druge ispitivane sredine. U istra？ivanom periodu u PG？ ro？eno je 4942 djece, 13 djece (0,263 %) ro？eno je sa DS, prosje？na prevalencija novoro？ene djece u odnosu na djecu s DS je 1: 379 U I？ ro？eno je 2373 djece, 6 djece (0,252 %) je sa DS, prosje？na prevalencija novoro？ene djece u odnosu na djecu s DS je 1: 394 ？to je statisti？ki zna？ajno vi？e u odnosu na podatak EUROCAT – a 1:650 do 1:700.U promatranom uzorku, starosna dob u 10 trudnica (rodile djecu sa DS), bila je ispod 35 godina, te nije provedena amniocenteza. Navedeno ukazuje da bi dobnu granicu trudnica kao indikaciju za izvr？avanje invazivne perinatalne dijagnostike (amniocenteze) trebalo spustiti