新生儿低磷酸酶血症1例并文献复习

摘要 低磷酸酶血症(HPP)是一种罕见的由ALPL基因突变引起的遗传疾病。以骨和(或)牙齿矿化障碍,伴有血清碱性磷酸酶活性降低为特征。病情轻重差异大,轻型可存活至成年,而疾病重型者宫内即可出现骨骼病变,多于婴儿期死亡。本文结合西北妇女儿童医院1例围产期致死型新生儿低磷酸酶血症总结了该病的临床分型及表现、实验室检查、影像学特征、ALPL相关基因检测以及目前治疗进展。以更好的认识此疾病,早期诊断,早期干预及治疗