青少年特发性脊柱侧凸基因学研究和临床治疗的发展现状及前景

摘要 本文对青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的病因学研究进展和手术治疗的前沿理念进行了梳理和阐述。AIS病因学研究方面，通过基因连锁分析和关联分析，目前已鉴定了10余个汉族人群AIS易感基因；通过对AIS患者和健康人群进行的全基因组关联研究，目前已定位了与汉族AIS发病相关的两个重要易感基因，即10q24.32的LBX1－AS1基因和3q26.2的TNIK基因。AIS临床治疗方面，支具治疗目前仍然是有效的非手术疗法，可以显著降低脊柱侧凸早期进展至手术阈值的风险；手术治疗已不仅仅停留在对Cobb角的纠正，而是同时强调对于肩平衡、胸椎后凸、去旋转的三维矫形以及对于重度脊柱侧凸的综合治疗；对于重度AIS患者，手术治疗则主要侧重于截骨矫形及围手术期综合治疗