乳腺癌循环肿瘤DNA检测临床热点问题

摘要 以二代测序和数字PCR为代表的基因检测技术的进步，为乳腺癌循环肿瘤DNA相关研究奠定了基础。2014年，美国病理学会颁布了二代测序临床检测实验室标准，为规范基因诊断提供了参考蓝本。2015年，欧洲人类遗传学会明确指出在依据指南建立研究并获得共识以前，二代测序技术尚不能指导临床实践。尽管现有研究结果显示，循环肿瘤DNA在乳腺癌病情监测、预后分析及个体化用药指导方面具有良好应用前景，但规范检测技术流程、严格判读标准的工作任重道远