45，X/46，XY混合型性腺发育不全患者的诊治及随访

摘要 目的 总结染色体核型为45，X/46，XY混合型性腺发育不全患者的临床特点、治疗方案及随访情况，以提高对此病的认识和诊疗水平。 方法 对自2000年1月到2014年12月在解放军总医院住院治疗及随访、经外周血淋巴细胞核型确诊为45，X/46，XY混合型性腺发育不全患者的临床表现、激素水平、治疗和随访进行回顾性总结。 结果 (1)7例45，X/46，XY混合型性腺发育不全的患者，初诊年龄为12～17岁。6例患者按女性抚养，1例按男性抚养。(2)7例患者均身材矮小，生长发育迟缓，多伴有身材矮小、面部多痣等典型的特纳体征。(3)外生殖器表现多样，阴茎短小伴尿道下裂1例；阴蒂肥大似阴茎状1例，完全女性型5例。按外生殖器男性化评分1例患者为男性优势表型、1例临床表型不明、5例为女性表型。(4)通过探查手术和超声检查发现，2例患者存在睾丸，1例患者有卵巢样性腺，4例患者未发现性腺。(5)有5例患者接受重组人生长激素(rhGH)治疗，患者身高均有显著增长，患者使用1年后身高增长最高达15 cm。有2例患者接受性激素替代治疗，1例患者接受口服十一酸睾酮治疗，治疗后有阴茎增大和勃起，另外1例患者接受雌孕激素替代治疗，治疗后出现撤退性子宫出血。 结论 45，X/46，XY混合型性腺发育不全患者，具有典型的类特纳临床特征。其外生殖器表现多样，以性别表型不明型所占比例最高。治疗应个体化可使用生长激素促进身高增长、性激素促进第二性征的发育及维持