皮肤活检确诊成年起病神经元核内包涵体病二例

摘要 分析两例成年起病的神经元核内包涵体病（NIID）的临床、影像、皮肤病理特征。两例患者均为老年起病的NIID，但两例的起病方式不同，一例以反复发作性意识障碍为表现急性起病，另外一例以无力和认知功能障碍为表现慢性起病。两例均行相关基因检测排除脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）。NIID临床表现多样，易被误诊，急性起病者易被误诊为脑炎、癫痫或急性缺血性脑血管病，慢性起病者易被误诊为白质脑病或脑小血管病