低钾型周期性麻痹与CACNA1S基因相关的研究进展
DOI: 10.3969/j.issn.1004583X.2017.03.021
Keywords: 低钾型周期性麻痹,遗传性疾病,先天性,基因
Abstract:
近年来随着分子生物学、遗传学的进展，越来越多的证据表明低钾性周期性麻痹是一种与离子通道基因相关的遗传性疾病，目前发现的突变基因有CACNA1S、SCN4A、KCNE3，其中以CACNA1S所发现的突变率最高，我们拟对近年以来发现的CACNA1S基因突变及相关功能研究做一综述
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