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- 2019
内分泌代谢罕见病的诊断和治疗DOI: 10.3969/j.issn.1004583X.2019.03.005 Keywords: 罕见病,卡尔曼综合征,自身免疫性垂体炎,特殊类型糖尿病,代谢性骨病 Abstract: 内分泌代谢系统包括内分泌腺体和内分泌组织，通过分泌激素调节人体机能。内分泌罕见病发病隐匿，临床表现与常见病有重叠，其中不少疾病属于遗传病，诊断依赖基因检测，常规治疗效果欠佳。根据2018年我国发布的第一批罕见病目录中疾病主要累及的内分泌器官，选择卡尔曼综合征、B型胰岛素抵抗、低磷性佝偻病等典型的内分泌罕见病，从垂体、胰腺、骨代谢3个方面对内分泌罕见病的致病机制、临床特点、治疗方法做一系统阐述
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