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ISSN: 2333-9721
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-  2016 

未知基因突变的家族性结直肠癌现状及进展

DOI: 10.3969/j.issn.1004-583X.2016.06.002

Keywords: 结直肠肿瘤,基因,突变

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Abstract:

诊断为结直肠癌(CRC)患者中约30%有家族史,但是仅5%~6%携带已知的遗传性癌综合征相关基因 种系突变。由于疾病表型和遗传学检测敏感度的限制,受累CRC家系的评估和管理非常棘手。本综述介绍了目前已 知和未知(未来需要研究)的家族性CRC;用来判定与遗传性CRC相关的其他遗传/表观遗传因素相关的、新的基因 组学方法

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