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- 2016
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症1例并文献复习DOI: 10.3969/j.issn.1004583X.2016.09.019 Keywords: 噬血细性淋巴组织增生症,诊断, 鉴别,穿孔素基因 Abstract: 目的加强对家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（familially hemophagocytic lymphohistiocytosis，FHL）的认识。方法报道确诊为FHL的新病例1例，结合国内外报道的FHL的病例，对该病的临床特点进行汇总分析。结果FHL2常与PRF1基因突变相关，约20%~40%的患者存在穿孔素基因突变。结论对于有阳性家族史，基因诊断明确，应尽早行化疗或者造血干细胞移植。若无家族史，未发现与继发性HLH相关的原发病因，可考虑行基因筛查以明确是否存在FHL的可能
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