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- 2019
Duchenne肌营养不良的临床表现及诊断治疗进展DOI: 10.3969/j.issn.1004583X.2019.03.004 Keywords: 肌营养不良,？,杜氏,肌营养不良蛋白,症状和体征,基因 Abstract: Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是由编码抗肌萎缩蛋白（Dystrophy）基因突变所致的X连锁隐性遗传病，主要表现为进行性对称性骨骼肌无力和萎缩，儿童DMD起病隐匿，临床表现多样，存在运动症状和非运动性症状，容易误诊为其他疾病。在过去的20年中，针对DMD发病机制的基因治疗取得了巨大的进展，其中外显子跳跃、无义突变通读、腺相关病毒介导的基因替代以及CRISPR 基因编辑技术等新型方法是目前治疗研究的热点，正在成为治疗 DMD 的最佳手段
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