DNA双链断裂修复基因NBS 1多态性与肺癌易感性的关联研究

目的探讨DNA双链断裂修复基因NBSl多态性与肺癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照设计，应用PCR.RFLP技术检测575例患者和575名对照的NBSl基因多态。结果对照组和病例组NBSI rsl805794的C/C、C/G、G/G基因型频率分别为25.9％、51.8％、22.3％和20.5％、52.3％、27.1％，两组分布差异有统计学意义(x'----6.38，P=0.04)，携带C/G+G/G基因型个体患肺癌的风险是携带C/C基因型者的1.46倍(OR=1.46，95％C1:1.09一1.97)。对照组和病例组NBSi rs2735383的G/G、G/C、C/C基因型频率分别为37.9％、47.O％、15.1％和35.5％、48.5％、16.O％，两组分布差异无统计学意义(f=0.75，P=0.69)。携带Hap4.GC单体型或Hap4/Hap2单体型对者患肺癌的风险增加，OR值分别为1.70(95％CI:1.24～2.31)和1.75(95％CI:1.1l～2.76)，NBSI基因多态与吸烟有联合作用(P<0.05)。结论NBSl rsl805794 G/G基因型可能是肺癌的易感基闪型，rsl 805794和rs2735383位点构建的Hap4.GC单体型及Hap4/Hap2单体型对可能是肺癌的易感单体型和单体型对