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ISSN: 2333-9721
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-  2019 

全基因组关联研究在乳腺癌筛查中的应用价值初探

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0254-6450.2019.06.021

Keywords: 乳腺肿瘤,全基因组关联研究,单核苷酸多态性

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目的 探索全基因组关联研究(GWAS)发现的单核苷酸多态性位点(SNP)在乳腺癌筛查中的潜在应用价值。方法 基于我国女性2013年的年龄构成、年龄别的乳腺癌发病率,以及明确的乳腺癌传统危险因素分布情况,对中国200万35~69岁女性人群进行模拟。进一步模拟GWAS发现的23个与我国女性乳腺癌风险相关的SNP位点的分布情况。依据SNP的遗传风险解释程度及风险再分类准确性的改善程度,初筛出可用于预测乳腺癌高危人群的目标SNP,并进一步探索目标SNP对乳腺癌检出率、乳腺癌风险预测曲线下面积(AUC)、高危人群中乳腺癌发病风险的影响。结果 共发现12个SNP可用于预测乳腺癌高危人群。如果将预测风险位于P95及更高风险的人群定义为高危人群,并在此类人群中进行筛查,采用目标SNP预测的高危人群中的乳腺癌检出率(146.99/10万)明显低于采用传统危险因素预测的高危人群中的乳腺癌检出率(177.46/10万)(P<0.001)。在传统危险因素基础上,加上目标SNP进行高危人群预测,高危人群中乳腺癌检出率(229.00/10万)提高29.0%(P<0.001)。同时乳腺癌风险预测的AUC从64.4%上升至67.8%(P<0.001),高危人群中乳腺癌发病风险OR值从3.32上升至4.33。结论 GWAS筛选出的目标SNP可提高乳腺癌检出率、乳腺癌总体风险预测准确性,并有助于在乳腺癌筛查前发现潜在的乳腺癌高危人群

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