MTHFR基因、CBS基因、环境因素与先天性心脏病的病例对照研究

目的 探讨父母亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β-合酶(CBS)基因T833C、环境因素与子代先天性心脏病(CHD)发生之间的关联。方法 采用1∶1配对病例对照研究方法, 分析115对CHD患儿与对照儿父母的环境暴露因素, 并检测其MTHFR与CBS基因型, 对CHD可能的危险因素进行单因素及多因素条件logistic回归分析。结果 母亲怀孕早期接触农药(OR=8.62)、妊娠合并症(OR=2.069)、孕早期感冒(OR=4.125)、孕期情绪状况(OR=4.653)、母亲MTHFR基因677TT型(OR=3.872)共5个因素为子代发生CHD的危险因素。结论 母亲MTHFR基因677TT型与子代CHD发生有关, 未发现父母CBS基因T833C与子代CHD存在关联, 母亲怀孕早期接触农药、妊娠合并症、孕早期感冒、孕期情绪紧张或忧郁可能增加子代发生CHD的危险