新疆哈萨克族和汉族代谢综合征患者脂蛋白脂酶基因HindⅢ、S447X多态性的相关分析

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因Hind Ⅲ、S447X多态性与新疆哈萨克族和汉族人群代谢综合征(MS)及其组分的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测802名研究对象(哈萨克族和汉族MS各200名和对照各201名)的LPL基因Hind Ⅲ、S447X基因多态性.结果 (1)汉族MS组H+H-/H-H-基因型(32.50%vs.47.76%)、H-等位基因(18.00%vs.28.86%)、SX/XX基因型(8.00%vs.22.39%)、X等位基因(4.00%vs.12.44%)频率低于对照组,P值均＜0.01.(2)哈萨克族MS组H+H-/H-H-基因型(33.50%vs.45.80%)、H-等位基因(22.00%vs.28.60%)、SX/XX基因型(10.50%vs.22.90%)、X等位基因(5.50%vs.12.44%)频率低于对照组,P值均＜0.01.(3)LPL基因Hind Ⅲ、S447X基因型和等位基因频率在哈萨克族和汉族MS组间的差异无统计学意义(P值均＞0.05).(4)H+H-/H-H-基因型携带者、SX/XX基因型携带者腰围、SBP、DBP、甘油三酯、空腹血糖水平分别较H+H+基因型携带者和SS基因型携带者低,高密度脂蛋白胆固醇水平分别高于H+H+基因型携带者和SS基因型携带者,差异均有统计学意义(P值均＜0.05).(5)随着MS组分异常的增多,H+H+、SS基因型携带率均有不断增加的趋势.结论 LPL基因Hind Ⅲ、S447X多态性与MS的发病风险相关,其中H+H-/H-H-基因型、H-等位基因、SX/XX基因型、X等位基因可能是MS的保护因素,H+H-/H-H-和SX/XX基因型对MS各组分产生有益的影响,且随着MS组分异常个数的增加,H+H+、SS基因型携带率也相应增