中国人胰岛素受体基因EXON2-2257位点多态性与胰岛素抵抗的关系

目的 从群体角度探讨胰岛素抵抗与胰岛素受体基因多态性的关系。方法 用聚合酶链反应（PCR）对某一特定队列中国人群的胰岛素受体基因第二外显子（EXON2）进行扩增，并用PCR产物直接测序法对EXON2进行了单核苷酸序列分析。结果 在EXON2-2257位点测得单核苷酸多态性，在345人中表现为:；纯合CC基因型237人，占68.70%；，基因频率0.825；纯合TT基因型13人，占3.77%；，基因频率0.175；杂合CT基因型95人，占27.54%；，符合Hardy-Weinburg平衡（X2=；0.2898， u=；3-2=；1，0.5<；P<；0.75）。男女TT、CT基因型人群的甘油三酯水平、稳态模式评估法（HOMA）评价的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）均显著低于CC基因型人群（P<；0.05）；与CC基因型相比，C基因型在胰岛素抵抗组的构成比（18.4%；）显著低于对照组（30.6%；）（P=；0.022，OR=；0.493）；TT基因型虽然在胰岛素抵抗组的构成比（2.3%；）低于对照组（4.3%；），但P=；0.297，差异无显著性。logistic分析结果表明:；在调整了诸如服用降压药、降糖药、血脂浓度、体重指数和高血压等因素的混杂作用后，与CC基因型人群相比，CT基因型人群患胰岛素抵抗的危险性OR=；0.448，95%；CI:；0.214 ~；0.940。结论 CT基因型可能是胰岛素抵抗的一个保护性基因型的候选基因