原发性肝癌的遗传流行病学研究

目的 研究原发性肝癌的遗传模式,探讨本病的遗传与环境的交互作用。方法 采用Penrose法、简单分离分析和Falconer法对乙型肝炎表面抗原 (HBsAg)阳性队列中的 10 0例原发性肝癌家系资料进行遗传流行病学研究。先证者样本来自同地区9万名8年随访队列人群,分析遗传模式并将队列中家系样本发病情况分别与队列人群和一般人群的发病情况进行比较,计算遗传度。结果 先证者家系一级亲属肝癌发生率为4.0%,高于一般人群发生率 (0.44%),也高于队列人群的肝癌发生率 (1.03%)。HBsAg阳性在先证者家系中存在聚集,且HBsAg阳性与肝癌的发生有强相关(OR =8.44,95% CI:3.37～20.06,P<0.001);应用Penrose法计算,同胞肝癌发生率 一般人群肝癌发生率 (s/q)接近 1/q1/2 ;简单分离分析提示不符合单因子遗传模式 ;与一般人群遗传度相比 (59%±7%),队列人群遗传度h2 =42%±6%,P<0.05。在控制了HBsAg后,一般人群遗传度下降为47%±7%,队列人群遗传度下降为29%±8%。结论 肝癌不符合单基因遗传模式,为一多因子疾病,受遗传与环境的综合影响