山西省神经管畸形影响因素的病例对照研究

目的<\b>探索山西省神经管畸形（NTDs）患儿发生的影响因素。方法<\b>采用1：1匹配的病例对照研究设计，对医院收集的病例组和对照组孕妇进行问卷调查，采集肘静脉血标本2ml，检测亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性。使用条件logistic回归模型，对MTHFR基因及其他因素进行单因素及多因素分析，筛选山西省NTDs患儿发生的影响因素。结果<\b>MTHFR基因677位点有3种基因型，即野生型CC、杂合突变型CT和纯合突变型TT，3种基因型在病例组和对照组间分布差异有统计学意义（X2=14．61，P=0．001），病例组T等位基因频率（60．6％）高于对照组（41．4％），差异有统计学意义（X2=14．59，P〈0．001）。经单因素条件logistic回归分析有统计学意义的变量15项引入多因素条件logistic回归，最终进入模型的变量有4项，分别为既往孕次（OR=2．87，95％CI：1．28～6．44）、孕早期接触化肥（OR=16．18，95％CI：1．18～221．59）和经常食用发芽土豆（OR=4．66，95％CI：1．78～12．17）以及MTHFR基因677位点突变（OR=2．13，95％CI：1．08～4．21）。结论<\b>孕次、孕早期接触化肥、食用发芽土豆和MTHFR基因677位点突变是山西省NTDs患儿发生的主要危险因素