还原叶酸载体基因多态性与神经管畸形关联的父母-病例对照研究

目的 对神经管畸形(NTDs)发病危险和还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性进行关联研究,为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法 采用RFLP-PCR方法,对104例NTDs儿及其父母和99名正常儿童及其父母的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测,对核心家庭基因型进行病例对照研究,对NTDs杂合子父母G等位基因进行传递不平衡检验(TDT)。结果 NTDs儿G等位基因频率高于对照儿,OR值为1.64(95%CI:1.08～2.49);GG基因型的患儿发生NTDs危险高于AA基因型(OR=2.56,95%CI:1.04～6.36);TDT结果显示,RFC1等位基因G 与NTDs之间存在关联(x2=5.2364,P<0.05),携带G等位基因发生NTDs的危险是非携带者的1.56倍(95%CI:1.07～2.28)。结论 发现在中国人群中RFC1基因多态性与NTDs存在关联,初步表明该基因G等位基因可能是NTDs发生的遗传易感基因之一