对数线性模型在病例-父母/对照-母亲混合设计中的应用

以唇腭裂与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多样性的关系为例,基于似然比检验(LRT)的对数线性模型分析母亲、子代基因型与唇腭裂的关系,介绍应用对数线性模型分析病例-父母/对照-母亲混合设计资料的方法应用。发现母亲基因型为CC时,相对于基因型为AA的母亲,其子代唇腭裂发病风险降低,S2=0.45(95%CI:0.26~0.79);子代基因型为AC时,相对于AA其发病风险降低,R1=0.69(95%CI:0.48~0.97),其余未见关联。混合设计的效力要大于病例-父母对照研究(0.86>0.78)。表明MTHFR A1298C可能在唇腭裂的病因学机制中起重要作用。应用对数线性模型对这类混合设计资料的分析可以同时探讨母亲、子代基因型对疾病的影响,且相对病例-父母对照研究效力更高,适用于出生缺陷等生命早期疾病的病因学研究