成釉细胞蛋白基因多态性与氟斑牙关系的研究

目的观察成釉细胞蛋白(AMBN)基因多态性在重庆市燃煤型氟中毒人群中的分布，探讨AMBN基因多态性与氟斑牙的关系。方法采用病例对照研究，在重庆市巫山、奉节县2个燃煤型氟中毒病区抽取8~12岁氟斑牙患病儿童100例、成人30例作为病例组;分别抽取非氟斑牙患病8~12岁儿童100例、成人30例作为内对照组，另在渝北区(非病区)抽取50名儿童、30名成人作为外对照组。采集所有研究对象外周静脉血，提取DNA，采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定3组人群AMBN基因7号外显子(538_ 540de1GGA),10号外显子(657A > G)和13号外显子(986C>T)位点基因型，观察并分析比较组间各基因型分布差异。结果病例及内、外对照组GGA/GGA基因频率分别为61.2%(74/121),78.5%(102/130)和74.3%(52/70 ), GGA/-基因频率分别为24.0% ( 29/121),15.4% ( 20/130)和22.9% (16/70 )，-/--(GGA完全缺失)基因频率分别为14.8%(18/121),6.1%(8/130)和2.8% ( 2/70 )，各组间的差异有统计学意义( x2=14.353, P=0.006 );病例及内、外对照组AA基因频率分别为86.8%(105/121),93.1%(121/130)和91.4% ( 64/70 ), AG基因频率分别为13.2%(16/121),6.9%(9/130)和8.6% ( 6/70 )，各组间差异无统计学意义(x2=2.972,P>0.05);病例及内、外对照组CC基因频率分别为81.0% ( 98/121),90.0% (117/130)和87.1%(61/70);CT基因频率分别为19.0% ( 23/121),10.0% (13/130)和12.9% ( 9/70)，各组间差异无统计学意义(x2=4.319,P>0.05)。与两对照组相比，病例组的GGA/GGA基因型频率降低(x2值分别为8.957,3.405,P值均<0.05 ), GGA完全缺失基因型频率增高(才值分别为5.134,6.833,P值均<0.05。单因素分析显示，携带一基因型的个体发生氟中毒的风险增高(病例组与内、外对照组比较，OR值分别为2.7, 5.9, P值均<0.05 )。与内对照组比较，病例组CT基因型频率增高(x2=4.139,P<0.05)。病区携带CT基因型的个体发生氟中毒的风险增高(OR=2.1,P< 0.05 )。结论AMBN基因7号外显子538_540de1GGA和13号外显子986C>T位点多态性可能是影响氟斑牙发病的易感性因素之一