胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与微卫星不稳的关系

目的 探讨胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与微卫星不稳的关系。方法 采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性技术检测122例胃癌和101名正常对照的MTHFR 基因C677T和A1298C多态性；采用PCR为基础的方法检测微卫星不稳定性(MSI)。结果 MTHFR C677T多态性可分为677CC、677CT和677TT三种类型。胃癌组3种基因型频率分别为47．5％、39．3％和13．1％;对照组分别为48．5％、42．6％和8．9％，两组相比差异无统计学意义(P＞0．05)。以677CC基因型做为参考，胃贲门癌677CT基因型OR值为0．38，95％CI：0．15～0．98；TT 基因型OR值为0．26，95％CI：0．03～2．18；677CT+TT基因型OR值为0．36，95％CI：0．07～0．98。胃体癌677TT基因型OR值为3．03，95％CI：1．07～8．65。MTHFR A1298C多态性可分为1298AA、1298AC和1298CC 3种类型。胃癌组3种基因型频率分别为59．8％、36．1％和4．1％；对照组分别为57．4％，37．6％和5．0％，两组相比差异无统计学意义(P＞0．05)。以1298AA基因型的OR值为1．00，胃窦癌AC基因型的OR值为0．87，95％CI：0．42～1．82，CC基因型的OR值为0．41，95％CI： 0．05～3．72。MTHFR 677TT基因型胃癌与微卫星不稳显著相关(P＜0．05)，而MTHFR A1298C多态性与微卫星不稳无关(P＞0．05)。结论 重庆地区人群中MTHFR C677T多态性是胃贲门癌的保护因素，是胃体癌的危险因素；MTHFR A1298C多态性可能是胃窦癌的保护因素；677TT基因型胃癌的发生可能涉及到MSI途径