载脂蛋白E/CI基因簇与冠心病关系的研究

目的　探讨载脂蛋白(apo)E、apoCI基因簇多态性与人群冠心病的关系。方法　采用病例对照研究，apoE基因多态性检测用multi-ARMS快速分型法，apoCI基因启动子HpaI位点多态性采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术，单倍型频率估计采用EH软件包。病例组186例，平均年龄(65.0±10.6)岁；对照组350名，平均年龄(63.6±8.3)岁。结果 病例组apoE基因E4/3基因型(26.9%)和ε4等位基因型(14.5%)频率显著高于对照组(12.6%，7.0%)，P< 0.05。apoCIHpaI位点病例组H2等位基因频率及携带H2等位基因的基因型频率均显著高于对照组。两基因分布在病例组存在显著的连锁不平衡，P<0.01；病例组ε3-H2(16.0%)、ε4-H1(11.6%)和ε4-H2(3.0%)单倍型频率显著高于对照组(9.4%、6.2%、0.8%);apoE-ε4/apoCI-H2单倍型对冠心病发病的贡献率为9.87%。结论　ε4及H2等位基因连锁能显著增加患冠心病的危险性