亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性、饮酒与结直肠癌关系的病例对照研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与结直肠癌(包括结肠癌、直肠癌)易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法(RFLP)，检测了126例结直肠癌患者和343名正常对照的MTHFR C677T和A1298C两个位点基因多态，并比较不同基因型单独、联合时与结直肠癌风险的关系，以及两个多态位点与饮酒的联合作用.结果MTHFR677T和1298C突变基因在对照组中的频率分别为39.7%和17.1%.1298C突变基因携带者与野生型相比，患结直肠癌的风险均降低;在携带677C和1298C等位基因组合个体中，结直肠癌的风险略有降低(0R=0.718，95%CI:0.367～1.407)，同时含677T和1298A等位基因者，结直肠癌的风险降低1倍;同时含有677T和1298C等位基因者，结直肠癌的风险降低4倍，直肠癌的风险降低7倍(0R=0.304，95%CI:0.108～0.852).在过去饮酒者中，1298A等位基因携带者结直肠癌风险性增加2倍(0R=3.307，95%CI:0.521～17.698).结论 MTHFR C667T和A1298C位点多态性在结直肠癌发生过程中起着-定作用，携带MTHFR 1298AC基因多态型者过去饮酒是结直肠癌的危险因素