广西三城市7岁以下儿童13地中海贫血发生率及其基因突变类型的研究

目的对广西南宁、柳州、百色地区7岁以下儿童进行p地中海贫血发生率及基因突变类型分析。方法按分层整群随机抽样方法，抽取南宁、柳州和百色地区7岁以下儿童共2261 名，进行血常规检测、血红蛋白(Hb)分析和B珠蛋白基因分析。结果2261名儿童中，Hb分析显示125名HbA：升高，经基因分析诊断为B地中海贫血杂合子。p地中海贫血的发生率为5．53％。共检出CD41．42基因突变59例，CDl7基因突变33例，TATAboxnt．28基因突变18例，IVS-II一654基 因突变7例，CD43基因突变3例，HbE基因突变3例，CD71—72基因突变1例，及TATAboxnt-29基因突变1例。基因型频率依次为：CD4142为47．20％、CDl7为26．40％、TATAboxnt-28为14．40％、 Ⅳs．Ⅱ．654为5．60％、CD43为2．40％、HbE为2．40％、CD71．72为0．80％和TATAbox nt-29为 O．80％。结论研究显示调查的3个地区地中海贫血发生率较高；7岁以下儿童中存在D地中海贫血基因突变携带者