安徽汉族人群PDCD1基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性分析

目的 探讨程序性细胞死亡基因(PDCD1)单核苷酸多态性(SNP)对安徽籍汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)患者易感性的影响。方法 利用病例对照研究方法,收集122例SLE确诊患者和143名正常对照的血标本,用酚-氯仿-蛋白酶K提取法提取基因组DNA,用DNA单向测序法进行SNP因子检测和筛查。结果 PDCD1基因7809位点的基因型全部为G/G型,PDCD1基因7872位点存在C和T2种多态性,PDCD1基因8162位点存在G和A2种多态性,在两组中分布差异有统计学意义(x2=8.55,x2=11.85,P<0.05)。PDCD1基因7872位点,病例组C/C、C/T、T/T基因型频率分别为36.1%、41.8%、22.1%,对照组分别为51.7%、35.0%、13.3%,两组间基因型分布差异有统计学意义(x2=7.411,P<0.05);PDCD1基因8162位点病例组G/G、G/A、A/A基因型频率分别为50.1%、20.3%、28.6%,对照组分别为57.6%、20.8%、22.6%,两组间等位基因型分布差异有统计学意义(x2=7.547,P<0.05)。PDCD1-7872杂合型、PDCD1-8162杂合型可能具有阻止汉族人发生SLE的作用(OR=0.583,OR=0.485)。结论 安徽籍汉族人群PDCD1基因7809位点不呈现SNP,7872和8162位点SNP与SLE的易感性相关