NUDT 15基因多态性与巯嘌呤类药物耐受性及其所致白细胞减少的研究进展

目的 综述NUDT 15基因多态性与巯嘌呤类药物耐受性及其所致白细胞减少的研究，以期为巯嘌呤类药物在临床中的应用提供参考。方法 检索国内外相关文献，进行整理和综合分析。结果 研究人群主要集中在亚洲，大多为韩国和日本人，在中国儿童急性淋巴细胞白血病患者中仅有2个人群的研究，在中国炎症性肠病患者中有3个相关研究。大多数研究显示在亚洲人群中NUDT 15 c.415 C>T位点突变与巯嘌呤类药物的耐受性及相关白细胞减少有关，此外多个在炎症性肠患者群中的研究发现c.415 C>T纯合突变可能与严重脱发有关。结论 大多数研究显示亚洲人群NUDT 15 c.415 C>T位点突变与巯嘌呤类药物的耐受性及相关白细胞减少有关，该位点的测定可能会优化巯嘌呤类药物在临床中的应用，但其他NUDT 15基因位点突变相关的研究较少，还需要进一步探究