遗传性疾病疑似患儿染色体/基因相关检测结果分析

摘要： 目的 分析疑有遗传性疾病的患儿染色体核型分析/相关基因检测情况。方法 2014年7月至2016年7月，本科疑有遗传性疾病的患儿47例，采用G-banding法进行染色体核型分析或选择相关疾病基因包进行检测，对疑似疾病进行筛查。结果 进行染色体核型分析38例，相关基因检测9例，发现异常分别为3例和7例，共10例，检测阳性率为21.28%；明确诊断例数分别为1例和4例，共5例，确诊率为10.64%。结论 染色体核型分析/相关基因检测是遗传性疾病疑似患儿的病因学诊断方法