RELN基因单核甘酸多态性与儿童孤独症临床特征的相关分析

摘要： 目的探讨RELN基因exon 6 SNP 基因型与儿童孤独症临床特征的相关性。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)测定30 例孤独症患儿及30 例正常儿童的基因型和等位基因频率。采用孤独症行为检查表(ABC)对患儿行为进行评定。结果孤独症组与对照组exon 6 SNP 基因型和等位基因频率存在显著性差异(P<0.05)；基因型为A/A和A/G之间、A/A和G/G 之间的孤独症儿童交往因子存在显著性差异(P<0.05)，基因型为A/G 和G/G 的孤独症儿童ABC 总分存在显著性差异(P<0.05)。结论exon 6 SNP 与儿童孤独症相关，携带基因型G/G、A/G的患儿比携带基因型A/A的患儿有更严重的人际交往障碍